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乳糖消化不良

乳糖消化不良（粵拼：jyu5 tong4 siu1 faa3 bat1 loeng4），或稱乳糖不耐症（jyu5 tong4 bat1 noi6 zing3），係一種由於細路仔斷奶之後乳糖水解酶基因唔再表達而引起嘅一種消化不良[1][2]。乳糖不耐症並唔係一種病。之不過，基因突變可以令到乳糖水解酶基因喺細路仔斷奶之後重可以繼續表達出乳糖水解酶嚟到分解乳糖 [3]。亦即係講，大個咗消化唔到牛奶入邊嘅乳糖係一種正常嘅現象。正因為噉，乳糖不耐症英文又叫「Lactase non-persistence」。好多時，乳糖不耐症都會同先天性乳糖消化不良又或者細菌感染等外界因素引起嘅乳糖消化不良甚至牛奶過敏撈亂。

乳糖消化不良
同義詞乳糖不耐
乳糖嘅結構，佢係由兩個單糖構成
病徵肚痛, 肚脹, 肚屙, 心口悶
併發症唔會損害消化道
通常發病食完奶製品半個鐘到兩個鐘
起因消化乳糖嘅能力降低咗
診斷唔食含有乳糖嘅嘢啲症狀會消失
類似條件乳糜瀉, 牛奶過敏
醫減少食用含乳糖嘅食物，服用乳糖水解酵素
盛行率全世界約莫六成五嘅人，東亞人超過九成
分類同拎
醫學專科胃腸科
ICD-9-CM271.3
OMIM223100
DiseasesDB7238
MedlinePlus000276
eMedicine187249、930971
Patient UK（英文：Patient UK）乳糖消化不良
Orphanet319681

流行性

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乳糖不耐症唔會傳染，不過就喺大人當中好普遍，差唔多有六成半嘅大人喺斷奶後，乳糖水解酶基因嘅表達能力有唔同程度嘅降低。之不過，乳糖不耐症喺唔同嘅民族或者人種當中出現嘅百分比有好大差異。有超過九成比嘅東亞人有乳糖不耐症，而喺一尐歐洲國家，得一成左右嘅人有乳糖不耐症。詳細睇下邊個地圖同表：

 
世界各地有乳糖消化不良嘅人佔總人口比例
民族或者人種 樣本數 乳糖不耐症嘅百分比 參攷 等位基因頻率
巴斯克人 85 0.3 [4] N/A
荷蘭人 N/A 1 [5] N/A
丹麥人 N/A 4 [6] N/A
澳洲白人 160 4 [7] 0.20
瑞典人 N/A 5-7 [8][9] N/A
英國人 N/A 5–15 [10] 0.184-0.302[11]
日爾曼人 1805 6-23 [12] N/A
瑞士人 N/A 10 [7] 0.316
美國白人 245 12 [7] 0.346
圖瓦雷克人 N/A 13 [10] N/A
芬蘭人 N/A 14-23 [13] N/A
東斯拉夫人（俄羅斯人、白俄羅斯人、烏克蘭人） N/A 15 [14] N/A
奧地利人 N/A 15–20 [10] N/A
西班牙人（非巴斯克） N/A 15 [15] N/A
法國北部人 N/A 17 [10] N/A
意大利中部人 65 19 [16] N/A
印度人 N/A 20 [17][18] N/A
非洲圖西人 N/A 20 [7] 0.447
非洲富拉尼人 N/A 23 [7] 0.48
貝都因人 N/A 25 [10] N/A
成年葡萄牙人 102 35 [19] N/A
意大利南部人 51 41 [16] N/A
美國黑人細路 N/A 45 [17] N/A
俄羅斯同埋芬蘭嘅薩米人 N/A 25–60 [20] N/A
意大利北部人 89 52 [16] N/A
西裔美國人 N/A 53 [10] N/A
巴爾幹人 N/A 55 [10] N/A
男性墨西哥裔美國人 N/A 55 [17][18] N/A
克里特人 N/A 56 [17] N/A
非洲馬賽人 21 62 [21] N/A
法國南部人 N/A 65 [10] N/A
希臘塞浦路斯人 N/A 66 [17][18] N/A
米茲拉希猶太人 N/A 85 [22] N/A
阿什肯納茲猶太人 N/A 68.8 [17][18] N/A
塞法迪猶太人 N/A 62 [22] N/A
也門猶太人 N/A 44 [22] N/A
西西里島人 100 71 [23][24] N/A
南美洲人 N/A 65–75 [10] N/A
墨西哥農民 N/A 73.8 [17][18] N/A
美國黑人 20 75 [7] 0.87
新疆北部哈薩克人 195 76.4 [25]
黎巴嫩人 75 78 [26] N/A
中亞人 N/A 80 [10] N/A
阿拉斯加土著 N/A 80 [17][18] N/A
澳洲土著毛利人 44 85 [7] 0.922
內蒙古人 198 87.9 [25]
非洲班圖人 59 89 [7] 0.943
亞裔美國人 N/A 90 [17][18] N/A
東北漢族人 248 92.3 [25]
總體中國人 71 95 [7] 0.964
總體東南亞人 N/A 98 [17][18] N/A
泰國人 134 98 [7] 0.99
美國印第安人 24 100 [7] 1.00

上邊數據嘅顯著性差異要睇樣本數。得乳糖不耐症嘅機會隨年齡嘅增加而增加。

症狀

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乳糖不耐症嘅好多症狀都係同腸有喇唥嘅，飲咗有乳糖嘅飲品之後好快就會發作，大約係半粒鐘到兩粒鐘咁上下。攝入咗嘅乳糖越多就會越唔舒服，而佢哋攝入少少乳糖一般都唔會出事，具體情況因人而異。例如日本人雖然好多都有乳糖不耐症，但係大部份人飲咗200ml都冇事。[27]幾乎冚嘭唥嘅病人都有肚痛同埋肚脹。其它嘅症狀就有放屁、嘔、反胃同埋肚痾，有時個肚仲會嘰哩咕嚕咁叫[1][28]。

起因

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乳糖不耐症係由乳糖水解酶基因嘅正常關閉所引起。至於呢個基因關閉嘅機理目前都未研究清楚[1]。乳糖水解酶基因一關閉，小腸就會無咗乳糖水解脢嘅分泌。因為乳糖水解酶係用來將乳糖分解成葡萄糖同埋半乳糖嘅一種酶，無咗佢就無辦法消化乳糖。乳糖一直去到大腸嗰度都未經過分解，噉大腸度尐細菌就會將部分乳糖發酵成乳酸，同時產生二氧化碳、甲烷同埋氫氣，所以有乳糖不耐症嘅人飲牛奶會放屁。而嗰尐未經分解嘅乳糖同埋其它未畀大小腸吸收嘅分子喺腸度積聚，濃度好高，因此尐水就會由毛細血管扯晒入條腸度，噉就會肚屙喇[29]。

發作時機

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乳糖不耐症嘅發作通常好早，一般細路哥斷奶之後就會有消化唔到牛奶嘅現象[1]。由兩到三歲開始，乳糖水解酶嘅表達數量就開始逐步降低，整個過程可能持續五到十年先至完成。因為噉，乳糖不耐症喺青少年同成年人入邊最普遍[2]。

診斷同醫法

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診斷

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好多有乳糖不耐症嘅人都會根據飲食同埋症狀嘅關係嚟自我診斷，但係準確嘅診斷重係要靠科學嘅方法，下邊列出咗幾重經常用到嘅診斷方法[30]：

  • 氫呼吸測試
    • 氫呼吸測試係一種唔使侵入人體嘅測試。前邊講過，因為腸入邊嘅細菌會將部分嘅乳糖發酵，然後產生氫氣，當氫氣畀條腸吸收咗之後，又會透過血液傳到去個肺嗰度，然之後透過氣體交換呼出去。因為噉，有乳糖不耐症嘅人透過呼吸呼出嚟嘅氣體含有嘅氫氣高過無乳糖不耐症嘅人好多。喺測試嗰陣，畀個病人飲一定量嘅高乳糖嘅飲料，過咗幾粒鐘之後再測下佢呼出嚟嘅氣體含有幾多氫氣，噉就可以得到結果咖喇[30]。
  • 乳糖耐受性測試
    • 乳糖耐受性測試係指畀個病人飲一定量嘅高乳糖嘅飲料，然後喺一定時間（通常唔使好耐）之後測病人嘅血糖，如果乳糖已經消化咗，就會分解成葡萄糖同半乳糖，而葡萄糖吸收咗之後就會喺血液度反映出嚟，噉病人嘅血糖就會高咗好多。有乳糖不耐症嘅人喺呢個測試入邊，佢哋嘅血糖唔會有明顯升高[30]。
  • 腸組織檢視
    • 腸組織檢視係指透過口腔內鏡喺十二指腸度攞些少組織出嚟，用一種叫「快速測試」嘅方法檢查組織入邊嘅乳糖水解酶活性。如果病人有乳糖不耐症，檢驗係查唔出有乳糖水解酶活性嘅[30]。
  • 基因測試
    • 基因測試係一種比氫呼吸測試慳皮嘅測試，而且佢嘅誤陰性比率比氫呼吸測試低尐。基因測試嘅做法係同病人抽血驗DNA，因為乳糖不耐症係同基因有關嘅，所以由DNA序列可以睇到有無乳糖不耐症嘅基因型[30]。
  • 糞便酸度測試
    • 呢個測試嘅原理係等病人飲有乳糖嘅飲料，如果病人可以消化乳糖嘅話，乳糖會喺佢嘅小腸度消化同吸收，唔係嘅話，乳糖會一直去到直腸嗰度，直腸入便嘅細菌同乳糖混合，會令到尐屎呈酸性。病人喺飲咗有乳糖嘅飲料之後屙嘅屎會攞去做檢查，如果結果出咗嚟係酸性就証明病人可能係乳糖消化不良[31]。
    • 乳糖消化不良病人嘅屎pH值會細過5.5。


喺診斷嘅時候，為咗攞到比較準確嘅結果，通常會用到唔止一種方法[30]。有乳糖消化不良嘅人做呢啲診斷嗰陣可能會引起好嚴重嘅肚痾，所以唔適合嬰幼兒使用。

醫法

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乳糖不耐症到而家為止都未有最徹底嘅醫法，不過只要一戒咗有乳糖成份嘅飲食，相關嘅症狀就自然會無咗。之不過，牛奶入邊嘅鈣質係唔少得嘅，有乳糖不耐症嘅人可以飲市面上嘅唔含乳糖嘅牛奶，又或者透過其它嘅飲食嚟補充鈣質[28]。至於直接食乳糖酵素嚟幫助消化嘅辦法而家已經好少用喇，因為市面上嘅唔含乳糖嘅牛奶已經解決咗呢個問題。上邊嘅內容只係用來參考，如果你懷疑自己有乳糖不耐症，最好搵醫生同營養師傾下。

預後

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雖然免咗含有乳糖嘅飲食能夠緩解所有由乳糖不耐症引起嘅症狀。之不過，飲少咗牛奶可能會引起缺鈣，因為牛奶係鈣質嘅主要來源[28]。鈣係維持生命唔少得嘅一樣嘢，因為鈣牽涉到神經傳遞素嘅釋放，肌肉嘅收縮，重有骨嘅結構。如果血入邊嘅鈣濃度低過正常水平，人體就會喺骨度扯鈣嚟維持正常水平。噉樣就會提高斷骨嘅風險[32]。

分子層面

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染色體

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乳糖水解酶基因係用來編碼乳糖水解酶蛋白嘅基因，佢嘅位置喺第二號人類染色體嘅長臂（q）入邊嘅第廿一號區域。呢個位置可以用「2q21」嚟表示[33][34]。亦可以睇下邊個圖：

 
第二號人類染色體示意圖，乳糖水解酶基因嘅位置喺粒紅點嗰度[34]。
内文：第二號人類染色體

第二號人類染色體係人類廿三對染色體入邊嘅一對。佢嘅大細係243，189，373（243Mb），入邊有3065個基因，編碼1，229種蛋白質[35][36]。

蛋白質

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乳糖水解酶
識別
符號 LCT
替換符號 LAC; LPH; LPH1
Entrez 3938
HUGO 6530
OMIM 603202
RefSeq NM_002299
UniProt P09848
其他資料
EC編號 3.2.1.108
基因座 2 q21
内文：乳糖水解酶

同乳糖不耐症有關嘅蛋白質係乳糖水解酶，佢又叫做「乳糖酵素」。喺乳糖水解酶嘅催化作用底下，乳糖分解成葡萄糖同埋半乳糖，呢個化學反應可以用下邊個圖嚟表示：

 

突變

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  • 乳糖水解酶基因嘅突變會搞到乳糖水解酶蛋白失效，噉就會引起新出世嬰孩嘅先天性乳糖消化不良[37]。之不過，呢度講嘅乳糖不耐症同先天性乳糖消化不良係兩碼事嚟[38]。前邊講咗，基因突變可以令到乳糖水解酶基因係細路仔斷奶之後重可以繼續表達出乳糖水解酶嚟到分解乳糖。呢個突變嘅基因唔係乳糖水解酶基因本身，而係乳糖水解酶基因上游隔離嘅一個叫「MCM6」嘅基因嘅一個內含子發生嘅突變[39]。呢種變異喺歐洲出現。MCM6基因嘅C/T 13910突變係斷奶之後重可以繼續表達出乳糖水解酶嘅主要原因。喺呢度，「C/T」即係由胸腺嘧啶（T）變成胞嘧啶（C），而「13910」表示呢個突變嘅位置喺乳糖水解酶基因上游13.9kb嘅位置。之不過，乳糖水解酶基因係點樣關閉嘅，就重未研究清楚[38]。
  • 另外，科學家發現東非嘅肯尼亞同埋坦桑尼亞人喺三千幾年前獨立噉出現咗另外一種變異，呢種變異同樣可以令到成年人可以消化乳糖[40]。

參攷

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